Asuragen
Tecnología AmplideX para el análisis confiable de blancos ricos en GC y de alta homología (FMR1, SMN1/2, CFTR) que resultan difíciles por métodos convencionales. Resuelve trastornos por expansión de repeticiones y tamizaje de portadores mediante PCR con electroforesis capilar y, más recientemente, PCR de largo alcance con secuenciación de lectura larga.
Qué ofrece Asuragen.
- PCR/CE repeticiones
- FMR1 · DMPK · C9orf72 · HTT
- Copias y metilación
- SMN1/2 Plus · mPCR FMR1 · CFTR
- Hematología
- QuantideX BCR-ABL IS
- Software
- AmplideX Reporter / One Reporter
X frágil: repeticiones CGG e interrupciones AGG.
Ensayo PCR-only con Triplet Repeat-Primed PCR que amplifica y detecta de forma confiable todos los alelos de FMR1, incluidas mutaciones completas (>200 CGG) y las interrupciones AGG. Apoya el estudio de X frágil, FXTAS y FXPOI.
Distrofia miotónica tipo 1: repeticiones CTG.
Mediante Repeat-Primed PCR dimensiona y detecta las repeticiones CTG del gen DMPK, incluidas expansiones muy grandes (>1000) y mosaicismo, en un solo turno y sin Southern blot.
ELA y DFT: repeticiones GGGGCC.
Ensayo de tubo único basado en RP-PCR para el genotipado de alta resolución de expansiones hexanucleotídicas en C9orf72, gen relevante en demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica.
Huntington: repeticiones CAG.
Análisis de las repeticiones CAG del gen HTT asociado a la enfermedad de Huntington, con el flujo común de la familia AmplideX y dimensionamiento confiable de los alelos.
Atrofia muscular espinal: número de copias.
En un flujo de menos de 4 horas aporta el número de copias del exón 7 de SMN1 y SMN2, además de la duplicación de SMN1 y variantes modificadoras en SMN2, en una sola reacción.
Estado de metilación de FMR1.
Determina la metilación alelo-específica de FMR1 en muestras de ambos sexos con un enfoque PCR-only: elimina el Southern blot y mejora el tiempo de respuesta (~10 h de ADN a dato) con mayor resolución.
Fibrosis quística.
Detección de variantes del gen CFTR —incluidas variantes difíciles y repeticiones poli-T/TG— con el flujo común AmplideX y reporte automatizado, como apoyo en el estudio de fibrosis quística y el tamizaje de portadores.
Tamizaje de portadores de X frágil.
Usa PCR y electroforesis capilar para determinar el número de repeticiones CGG en FMR1 como apoyo al tamizaje de portadores; se complementa con los controles FMR1 para asegurar la calidad del ensayo.
Tamizaje ampliado de portadores: 11 genes.
Combina PCR de largo alcance con secuenciación de nanoporo para cubrir en un solo ensayo genes difíciles asociados al tamizaje de portadores, incluidos blancos con pseudogenes y repeticiones.
LMC: monitoreo en escala internacional.
Cuantifica el transcrito BCR-ABL con resultados expresados en la Escala Internacional (IS), para el seguimiento de respuesta molecular en leucemia mieloide crónica.
Reporte automatizado de los ensayos AmplideX.
Automatiza el análisis y la generación de reportes de los ensayos AmplideX PCR/CE, reduciendo la revisión manual de electroferogramas y estandarizando la interpretación entre operadores.
Los ensayos AmplideX PCR/CE corren en sistemas de electroforesis capilar de uso extendido; el reporte se automatiza con AmplideX Reporter.
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