SOPHiA GENETICS
Plataforma de análisis genómico SOPHiA DDM impulsada por IA: aplicaciones NGS listas para usar que van de la muestra al reporte y detectan, anotan y priorizan variantes complejas (SNV, indels, CNV, fusiones, HRD, MSI, TMB) con el código de barras molecular CUMIN. El portafolio se organiza por área patológica.
Qué ofrece SOPHiA GENETICS.
- Plataforma
- SOPHiA DDM · Alamut Visual Plus · CUMIN
- Oncología
- Solid Tumor · CGP (MSK) · HRD · RNAtarget
- Hematología
- Myeloid · Lymphoma · CLL · Blood Cancers Plus
- Hereditario y raras
- Hereditary Cancer · Clinical Exome · Liquid Biopsy
Análisis genómico en la nube impulsado por IA.
Plataforma descentralizada que analiza datos genómicos crudos para detectar, anotar y priorizar variantes (SNV, indels, CNV, fusiones, HRD, MSI, TMB) con algoritmos propietarios. Es la base común de todas las aplicaciones SOPHiA DDM.
Interpretación y curación de variantes.
Reúne anotaciones, predicciones in silico y bases de datos en una sola vista para apoyar la curación y clasificación de variantes según directrices internacionales.
Adopción y acompañamiento integral.
Programa que facilita la implementación in-house de las soluciones SOPHiA DDM con soporte en cada etapa, desde la puesta en marcha hasta la operación de rutina.
Panel integral de tumores sólidos.
Aplicación NGS que detecta genes driver y biomarcadores (SNV, indels, CNV, fusiones, MSI, TMB, HRD) en un solo flujo, de la muestra al reporte, con el análisis de SOPHiA DDM.
Perfilado genómico integral con contenido MSK.
Versión descentralizada del ensayo que el Memorial Sloan Kettering usa en rutina, con contenido curado MSK-IMPACT: 533 genes de ADN y 140 de ARN para perfilado genómico integral.
Detección de fusiones por ARN.
Aplicación basada en ARN para detectar fusiones génicas y variantes de splicing accionables en tumores sólidos, complementando el análisis de ADN.
Deficiencia de recombinación homóloga.
Combina mutaciones HRR germinales y somáticas con una medida de cicatrización genómica para evaluar el estatus HRD. Disponible en versión extendida y para biopsia líquida.
Neoplasias mieloides.
Versión flexible basada en ADN de 51 genes (28 a CDS completo) o versión enfocada en hotspots de 30 genes, integrable con detección de fusiones por ARN.
Linfomas: 54 genes.
Panel NGS para el estudio de 54 genes asociados a distintos tipos de linfoma, con análisis automatizado en SOPHiA DDM.
Leucemia linfocítica crónica: 23 genes.
Panel NGS de 23 genes clave en LLC, incluyendo los biomarcadores recogidos en las guías internacionales (TP53 e hipermutación somática).
Fusiones por ARN: 118 pares.
Aplicación basada en ARN que detecta 118 pares de fusión conocidos en cánceres de la sangre; compatible con las soluciones Myeloid y Lymphoma para un perfil más completo.
Síndromes de predisposición hereditaria.
Solución de captura por NGS para el estudio de genes asociados a síndromes de predisposición a cáncer hereditario, con cobertura uniforme y análisis automatizado.
Genes asociados a enfermedad.
Exoma clínico —y su versión Enhanced— que cubre los genes asociados a enfermedad para el diagnóstico de trastornos hereditarios y raros, con detección de variantes complejas.
Variantes en cfDNA de plasma.
Detecta variantes en ADN libre circulante reduciendo el ruido de secuenciación con los agentes de IA de SOPHiA DDM y el código de barras CUMIN, con sensibilidad de hasta ~0,5 % de VAF para monitoreo no invasivo y de resistencia.
Las soluciones combinan reactivos y paneles con el análisis en la nube de SOPHiA DDM y el programa de acompañamiento MaxCare.
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Nuestro equipo de aplicación y soporte científico acompaña cada proyecto desde la evaluación inicial hasta la implementación clínica. Contanos qué buscás y armamos la propuesta juntos.