Yourgene Health
Soluciones de tamizaje prenatal no invasivo y ensayos de salud reproductiva, más la tecnología Ranger de selección automatizada de tamaño de ADN. El modelo permite a un laboratorio montar su propio servicio de NIPT en casa, con flujo validado de extremo a extremo, en lugar de derivar las muestras al exterior.
Qué ofrece Yourgene Health.
- NIPT
- IONA Nx · Yourgene Nx · the IONA test · Sage 12/32
- Salud reproductiva
- Fibrosis quística · aneuploidías · pérdida gestacional · trombosis
- Medicina de precisión
- Genotipado DPYD · Yourgene Insight DPYD
- Ranger Technology
- LightBench · LightBench Discover · NIMBUS Select
NIPT sobre Illumina NextSeq 550Dx.
Flujo validado con marcado CE-IVD que permite a un laboratorio clínico establecer su propio servicio de tamizaje prenatal no invasivo. Estima el riesgo de trisomías 21, 18 y 13, aneuploidías autosómicas y de cromosomas sexuales y las microdeleciones de mayor relevancia clínica, desde la semana 10 en embarazos únicos o gemelares, con resultados en 2 a 3 días.
Versión personalizable como LDT.
Mismo desempeño analítico sobre NextSeq 550Dx en un formato configurable, pensado para laboratorios que desarrollan y validan su propia prueba.
NIPT sobre Ion Torrent.
Flujo con marcado CE-IVD basado en secuenciadores Thermo Ion Torrent, para laboratorios que ya cuentan con esa plataforma instalada.
NIPT de investigación sobre Ion Torrent.
Flujos de uso en investigación con dos escalas de rendimiento, sobre secuenciadores Ion Torrent.
Detección de variantes de CFTR.
Ensayo basado en PCR para el estudio de las variantes de CFTR más frecuentes, orientado al diagnóstico y al tamizaje de portadores en el contexto reproductivo.
Aneuploidías en muestras invasivas.
Determinación rápida de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y en muestras de líquido amniótico y vellosidades coriales, como complemento del cariotipo.
Estudio de aborto espontáneo.
Analiza productos de la concepción para identificar causas cromosómicas de la pérdida gestacional, con resultado rápido y sin necesidad de cultivo celular.
Microdeleciones del cromosoma Y.
Detecta microdeleciones de las regiones AZF del cromosoma Y asociadas a alteraciones de la espermatogénesis, en el estudio de la infertilidad masculina.
Variantes de trombofilia hereditaria.
Genotipifica las variantes de trombofilia hereditaria de mayor relevancia clínica, con aplicación en el manejo del embarazo y de la pérdida gestacional recurrente.
Farmacogenómica antes del 5-FU.
Genotipado de DPYD para identificar pacientes con deficiencia de DPD antes de iniciar tratamiento con fluoropirimidinas. La detección temprana permite ajustar la dosis y evitar reacciones adversas graves.
Ranger Technology en formato de banco.
LightBench realiza hasta 12 selecciones de tamaño de ADN por corrida mediante electroforesis automatizada, para desarrollo de aplicaciones. LightBench Discover integra en un solo equipo la selección de fragmentos grandes de hasta 150 kb, la analítica de fragmentos y la cuantificación fluorométrica, para laboratorios de lectura larga.
Hasta 96 selecciones por corrida.
Plataforma de alto rendimiento con procesamiento automatizado del ensayo, para laboratorios de alto volumen que requieren enriquecimiento dirigido y control de calidad de librerías a escala.
Cuatro flujos de NIPT complementarios según la plataforma de secuenciación disponible y el marco regulatorio de cada laboratorio.
¿Necesitás una solución a medida
para tu laboratorio?
Nuestro equipo de aplicación y soporte científico acompaña cada proyecto desde la evaluación inicial hasta la implementación clínica. Contanos qué buscás y armamos la propuesta juntos.